Ringkasan
Leukodistrofi metakromatik: Kelainan herediter autosomal resesif ini ditandai oleh gangguan perkembangan selubung mielin. Penyakit ini disebabkan oleh defisiensi enzim arilsulfatase A. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Kelainan herediter autosomal resesif ini ditandai oleh gangguan perkembangan selubung mielin.
Karakteristik lain
[1]Penyakit ini disebabkan oleh defisiensi enzim arilsulfatase A.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Leukodystrophy, Sphingolipidosis.
Hubungan dan klasifikasi
LeukodistrofiKondisi kesehatanSfingolipidosisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An autosomal recessive inherited disorder characterized by abnormalities in the development of the myelin sheaths. It is caused by a deficiency of the enzyme arylsulfatase A. There are three forms of this disease: late infantile, juvenile, and adult. In the late infantile form symptoms include muscle weakness and rigidity, gait disturbances, developmental delays, and seizures. In the juvenile form symptoms include gait disturbances, mental deterioration and seizures. The adult form is characterized by psychotic symptoms and dementia.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C61251 · definition.sentence.1.
Karakteristik lain · NCIT:C61251 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C61251 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.