Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Leukoensefalopati dengan hilangnya substansia alba 1

leukoencephalopathy with vanishing white matter 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueLeukoensefalopati dengan hilangnya substansia alba 1ksh_1495Leukoensefalopati dengan hilangnya substansia alba 1 leukoencephalopathy with vanishing white matter 1

Ringkasan

Leukoensefalopati dengan hilangnya substansia alba 1: Kondisi ini merupakan leukoensefalopati dengan hilangnya substansia alba. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EIF2B1. Gen EIF2B1 berada di kromosom 12q24. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk leukoensefalopati dengan hilangnya substansia alba.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EIF2B1.

Lokasi gen

[1]

Gen EIF2B1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 12q24.

Hubungan dan klasifikasi

Leukoensefalopati dengan hilangnya substansia albaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Leukoensefalopati dengan hilangnya substansia alba 1 (DOID:0070374) dengan 1 kategori induk langsung.Leukoensefalopatidengan hilangnyasubstansia alba 1DOID:0070374subkelas langsungleukoencephalopathywith vanishing whitematterDOID:0060868
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070374Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A leukoencephalopathy with vanishing white matter that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the EIF2B1 gene on chromosome 12q24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandleukoencephalopathy with vanishing white matter 1 (DOID:0070374)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070374 · meta.definition: disease class.

Dasar genetik · DOID:0070374 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070374 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun