Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Lipodistrofi generalisata bawaan

congenital generalized lipodystrophy
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueLipodistrofi generalisata bawaanksh_0230Lipodistrofi generalisata bawaan congenital generalized lipodystrophy

Ringkasan

Lipodistrofi generalisata bawaan ditandai oleh perlemakan hati, hipertrigliseridemia. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup perlemakan hati.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipertrigliseridemia.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Lipodistrofi generalisata bawaan (DOID:0050585) dengan 3 kategori induk langsung.Lipodistrofi generalisatabawaanDOID:0050585subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737physical disorderDOID:0080015complete generalizedlipodystrophyDOID:0080298
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050585Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lipodystrophy that is characterized by extreme scarcity of subcutaneous fat, muscular hypertrophy, fatty liver, hypertriglyceremia and metabolic complications including insulin resistance.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital generalized lipodystrophy (DOID:0050585)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050585 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050585 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050585 · edges.is_a: inheritance classification.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun