Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Lipodistrofi parsial familial tipe 2

familial partial lipodystrophy type 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueLipodistrofi parsial familial tipe 2ksh_1405Lipodistrofi parsial familial tipe 2 FPLD2 familial lipodystrophy of limbs and lower trunk familial partial lipodystrophy Dunnigan type reverse partial lipodystrophy familial partial lipodystrophy type 2

Ringkasan

Lipodistrofi parsial familial tipe 2: Kondisi ini merupakan lipodistrofi parsial familial. Gambaran klinisnya meliputi kehilangan lemak subkutan dari anggota gerak dan batang tubuh. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen LMNA. Gen LMNA berada di kromosom 1q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk lipodistrofi parsial familial.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kehilangan lemak subkutan dari anggota gerak dan batang tubuh.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi pada gen LMNA.

Lokasi gen

[1]

Gen LMNA yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 1q21.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Lipodistrofi parsial familial tipe 2 (DOID:0070202) dengan 2 kategori induk langsung.Lipodistrofi parsialfamilial tipe 2DOID:0070202subkelas langsungfamilial partiallipodystrophyDOID:0050440autosomal dominantdiseaseDOID:0050736
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070202Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A familial partial lipodystrophy characterized by autosomal dominant inheritance of loss of subcutaneous fat from the limbs and trunk that has_material_basis_in mutation in the LMNA gene on chromosome 1q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial partial lipodystrophy type 2 (DOID:0070202)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070202 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070202 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070202 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070202 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070202 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun