Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

May-Hegglin Anomaly

Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueMay-Hegglin Anomalyksh_8951May-Hegglin Anomaly May-Hegglin Anomaly

Ringkasan

May-Hegglin Anomaly: Gangguan autosomal dominan ini memiliki trombositopenia, trombosit raksasa, dan inklusi khas leukosit darah tepi. Kondisi berkaitan dengan mutasi MYH9; derajat trombositopenia bervariasi dan dapat disertai purpura atau perdarahan. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Gangguan autosomal dominan ini memiliki trombositopenia, trombosit raksasa, dan inklusi khas leukosit darah tepi.

Ciri pembeda

[1]

Kondisi berkaitan dengan mutasi MYH9; derajat trombositopenia bervariasi dan dapat disertai purpura atau perdarahan.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Syndrome (C28193); Macrothrombocytopenia and Granulocyte Inclusions with or without Nephritis or Sensorineural Hearing Loss (C158788).

Hubungan dan klasifikasi

Macrothrombocytopenia and Granulocyte Inclusions with or without Nephritis or Sensorineural Hearing LossKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi May-Hegglin Anomaly (NCIT:C131646) dengan 2 kategori induk langsung.May-Hegglin AnomalyNCIT:C131646subkelas langsungSyndromeNCIT:C28193Macrothrombocytopeniaand GranulocyteInclusions with orwithout Nephritis orSensorineural HearingLossNCIT:C158788
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C131646Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant disorder characterized by the triad of thrombocytopenia, giant platelets, and characteristic inclusions in peripheral blood leukocytes. It is characterized by varying degrees of thrombocytopenia that may be associated with purpura and bleeding; it is associated with mutation of the MYH9 gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesMay-Hegglin Anomaly (NCIT:C131646)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C131646 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C131646 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C131646 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun