Kondisi kesehatan

Megalokornea

megalocornea
conditionsaraf2026-10-13trueMegalokorneaksh_0633Megalokornea anterior megalophthalmos congenital anterior megalophthalmia megalocornea

Ringkasan

Megalokornea: Diameter kornea membesar secara bilateral. Pembesaran tidak disertai peningkatan tekanan intraokular. Mutasi gen CHRDL1 menjadi dasar genetik yang disebut. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Diameter kornea membesar secara bilateral.

Rincian kondisi

[1]

Pembesaran tidak disertai peningkatan tekanan intraokular.

Rincian kondisi

[1]

Mutasi gen CHRDL1 menjadi dasar genetik yang disebut.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Megalokornea (DOID:0060305) dengan 2 kategori induk langsung.MegalokorneaDOID:0060305subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012corneal diseaseDOID:10124
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060305Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A corneal disease that is characterized by a bilaterally enlarged corneal diameter without an increase in intraocular pressure and that has_material_basis_in mutation in the CHRDL1 gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmegalocornea (DOID:0060305)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060305 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060305 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060305 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun