Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydactyly syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueMetaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydactyly syndromeksh_3369Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydactyly syndrome metaphyseal dysplasia maxillary hypoplasia brachydactyly metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with or without brachydactyly metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydactyly syndrome

Ringkasan

Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydactyly syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup brakidaktili (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah duplikasi heterozigot pada gen RUNX2. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok osteokondrodisplasia.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah duplikasi heterozigot pada gen RUNX2.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 6p21.1.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup brakidaktili (dengan tingkat yang bervariasi).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydactyly syndrome (DOID:0111513) dengan 2 kategori induk langsung.Metaphysealdysplasia-maxillaryhypoplasia-brachydactyly syndromeDOID:0111513subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736osteochondrodysplasiaDOID:2256
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111513Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An osteochondrodysplasia characterized by metaphyseal flaring of long bones, enlargement of the medial halves of the clavicles, maxillary hypoplasia, variable brachydactyly, and dystrophic teeth that has_material_basis_in heterozygous duplication of the RUNX2 gene on chromosome 6p21.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmetaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydactyly syndrome (DOID:0111513)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111513 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111513 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111513 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111513 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111513 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun