Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Microcephaly, seizures, and developmental delay

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueMicrocephaly, seizures, and developmental delayksh_2086Microcephaly, seizures, and developmental delay developmental and epileptic encephalopathy 10 early infantile epileptic encephalopathy 10 microcephaly, seizures, and developmental delay

Ringkasan

Microcephaly, seizures, and developmental delay merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PNKP. Gen tersebut terletak pada kromosom 19q13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PNKP.

Lokasi gen

[1]

Gen PNKP yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 19q13.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Ensefalopati perkembangan dan epileptikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Microcephaly, seizures, and developmental delay (DOID:0080457) dengan 2 kategori induk langsung.Microcephaly, seizures,and developmental delayDOID:0080457subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737developmental andepileptic encephalopathyDOID:0112202
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080457Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A developmental and epileptic encephalopathy characterized by microcephaly, infantile onset of seizures and developmental delay that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PNKP gene on chromosome 19q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmicrocephaly, seizures, and developmental delay (DOID:0080457)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080457 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080457 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080457 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080457 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun