Ringkasan

Microcephaly, short stature, and limb abnormalities: Gambaran klinis dapat mencakup hambatan pertumbuhan dalam rahim, mikrosefali, perawakan pendek (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DONSON. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok osteokondrodisplasia.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DONSON.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 21q22.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup hambatan pertumbuhan dalam rahim, mikrosefali, perawakan pendek (dengan tingkat yang bervariasi).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081431Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An osteochondrodysplasia that is characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly, variable short stature, and limb abnormalities mainly affecting the upper limb and radial ray and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the DONSON gene on chromosome 21q22. Biallelic mutation in the DONSON gene can also cause microcephaly-micromelia syndrome, a more severe disorder that usually results in intrauterine or perinatal death.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmicrocephaly, short stature, and limb abnormalities (DOID:0081431)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0081431 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0081431 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081431 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081431 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0081431 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun