Ringkasan
Migrain hemiplegik familial 1: Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen CACNA1A. Kelainan ini termasuk kelompok migrain hemiplegik familial. [1]
Klasifikasi sumber
Kelompok penyakit
[1]Kelainan ini termasuk kelompok migrain hemiplegik familial.
Karakteristik kondisi
Dasar molekuler
[1]Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen CACNA1A.
Lokasi genetik
[1]Wilayah kromosom yang terkait adalah 19p13.
Hubungan dan klasifikasi
Migrain hemiplegik familialKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A familial hemiplegic migraine that is commonly associated with cerebellar degeneration and has_material_basis_in heterozygous mutation in CACNA1A on 19p13.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0111181 · edges.is_a.
Dasar molekuler · DOID:0111181 · meta.definition: mutation.
Lokasi genetik · DOID:0111181 · meta.definition: locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.