Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mikroftalmia sindromik 1

syndromic microphthalmia 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueMikroftalmia sindromik 1ksh_3588Mikroftalmia sindromik 1 Lenz dysplasia Lenz microphthalmia Lenz type microphthalmia MCOPS1 syndromic microphthalmia 1

Ringkasan

Mikroftalmia sindromik 1: Mikroftalmia sindromik ini mencakup mikroftalmia atau anoftalmia unilateral maupun bilateral, serta kelainan rangka dan sistem genitourinaria. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen NAA10. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Mikroftalmia sindromik ini mencakup mikroftalmia atau anoftalmia unilateral maupun bilateral, serta kelainan rangka dan sistem genitourinaria.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen NAA10.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mikroftalmia sindromik 1 (DOID:0111799) dengan 2 kategori induk langsung.Mikroftalmia sindromik 1DOID:0111799subkelas langsungX-linked monogenicdiseaseDOID:0050735syndromicmicrophthalmiaDOID:0080636
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111799Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic microphthalmia characterized by unilateral or bilateral microphthalmia or anophthalmia and defects in the skeletal and genitourinary system that has_material_basis_in mutation in the NAA10 gene on chromosome Xq28.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsyndromic microphthalmia 1 (DOID:0111799)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111799 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111799 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111799 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun