Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mikroftalmia sindromik 12

syndromic microphthalmia 12
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueMikroftalmia sindromik 12ksh_3589Mikroftalmia sindromik 12 MCOPS12 microphthalmia with or without pulmonary hypoplasia, diaphragmatic hernia, and/or cardiac defects syndromic microphthalmia 12

Ringkasan

Mikroftalmia sindromik 12: Mikroftalmia sindromik ini ditandai oleh mikroftalmia bilateral, hipoplasia paru, dan hernia diafragma. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk atau heterozigot pada gen RARB. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p24.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Mikroftalmia sindromik ini ditandai oleh mikroftalmia bilateral, hipoplasia paru, dan hernia diafragma.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk atau heterozigot pada gen RARB.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p24.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mikroftalmia sindromik 12 (DOID:0111800) dengan 2 kategori induk langsung.Mikroftalmia sindromik12DOID:0111800subkelas langsungautosomal geneticdiseaseDOID:0050739syndromicmicrophthalmiaDOID:0080636
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111800Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic microphthalmia characterized by bilateral microphthalmia, pulmonary hypoplasia, and diaphragmatic hernia that has_material_basis_in compound heterozygous or heterozygous mutation in the RARB gene on chromosome 3p24.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsyndromic microphthalmia 12 (DOID:0111800)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111800 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111800 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111800 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun