Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mikroftalmia sindromik 13

syndromic microphthalmia 13
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueMikroftalmia sindromik 13ksh_3599Mikroftalmia sindromik 13 MCOPS13 Maine microphthalmos X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome colobomatous microphthalmia with microcephaly, short stature, and psychomotor retardation syndromic microphthalmia 13

Ringkasan

Mikroftalmia sindromik 13: Mikroftalmia sindromik ini ditandai oleh mikroftalmia dengan koloboma, mikrosefali, perawakan pendek, dan keterlambatan psikomotorik. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen HMGB3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Mikroftalmia sindromik ini ditandai oleh mikroftalmia dengan koloboma, mikrosefali, perawakan pendek, dan keterlambatan psikomotorik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen HMGB3.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mikroftalmia sindromik 13 (DOID:0111811) dengan 2 kategori induk langsung.Mikroftalmia sindromik13DOID:0111811subkelas langsungX-linked monogenicdiseaseDOID:0050735syndromicmicrophthalmiaDOID:0080636
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111811Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic microphthalmia characterized by colobomatous microphthalmia, microcephaly, short stature, and psychomotor retardation that has_material_basis_in mutation in the HMGB3 gene on chromosome Xq28.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsyndromic microphthalmia 13 (DOID:0111811)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111811 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111811 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111811 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun