Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mikroftalmia sindromik 14

syndromic microphthalmia 14
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueMikroftalmia sindromik 14ksh_3591Mikroftalmia sindromik 14 MCOPS14 MCSKS colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome microphthalmia and/or coloboma with or without rhizomelic skeletal dysplasia microphthalmia/coloboma and skeletal dysplasia syndrome syndromic microphthalmia 14

Ringkasan

Mikroftalmia sindromik 14: Mikroftalmia sindromik ini mencakup mikroftalmia dengan koloboma atau anoftalmia klinis, dengan atau tanpa displasia rangka rizomelik. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau homozigot pada gen MAB21L2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4q31.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Mikroftalmia sindromik ini mencakup mikroftalmia dengan koloboma atau anoftalmia klinis, dengan atau tanpa displasia rangka rizomelik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau homozigot pada gen MAB21L2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4q31.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mikroftalmia sindromik 14 (DOID:0111802) dengan 2 kategori induk langsung.Mikroftalmia sindromik14DOID:0111802subkelas langsungautosomal geneticdiseaseDOID:0050739syndromicmicrophthalmiaDOID:0080636
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111802Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic microphthalmia characterized by microphthalmia with coloboma or clinical anophthalmia, with or without rhizomelic skeletal dysplasia that has_material_basis_in heterozygous or homozygous mutation in the MAB21L2 gene on chromosome 4q31.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsyndromic microphthalmia 14 (DOID:0111802)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111802 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111802 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111802 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun