Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mikroftalmia sindromik 16

syndromic microphthalmia 16
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueMikroftalmia sindromik 16ksh_0919Mikroftalmia sindromik 16 MCOP3 isolated microphthalmia 3 syndromic microphthalmia 16

Ringkasan

Mikroftalmia sindromik 16: Kondisi ini merupakan mikroftalmia terisolasi. Gambaran klinisnya meliputi mikroftalmia berat bilateral atau anoftalmia dengan kelainan garis tengah yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen RAX. Gen RAX berada di kromosom 18q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk mikroftalmia terisolasi.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi mikroftalmia berat bilateral atau anoftalmia dengan kelainan garis tengah yang bervariasi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen RAX.

Lokasi gen

[1]

Gen RAX yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 18q21.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mikroftalmia sindromik 16 (DOID:0060842) dengan 2 kategori induk langsung.Mikroftalmia sindromik16DOID:0060842subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromicmicrophthalmiaDOID:0080636
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060842Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An isolated microphthalmia that is characterized by bilateral severe microphthalmia or anophthalmia with variable presence of midline defects, including cleft lip and palate, absence of frontal and/or sphenoidal sinuses, and absent pituitary gland and that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the RAX gene on chromosome 18q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsyndromic microphthalmia 16 (DOID:0060842)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060842 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060842 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060842 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060842 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060842 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun