Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mikroftalmia sindromik 5

syndromic microphthalmia 5
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueMikroftalmia sindromik 5ksh_3595Mikroftalmia sindromik 5 MCOPS5 syndromic microphthalmia type 5 syndromic microphthalmia/anophthalmia due to OTX2 mutation syndromic microphthalmia 5

Ringkasan

Mikroftalmia sindromik 5: Mikroftalmia sindromik ini mencakup mikroftalmia unilateral atau bilateral maupun anoftalmia klinis, dengan ciri tambahan yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen OTX2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q22.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Mikroftalmia sindromik ini mencakup mikroftalmia unilateral atau bilateral maupun anoftalmia klinis, dengan ciri tambahan yang bervariasi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen OTX2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q22.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mikroftalmia sindromik 5 (DOID:0111806) dengan 2 kategori induk langsung.Mikroftalmia sindromik 5DOID:0111806subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromicmicrophthalmiaDOID:0080636
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111806Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic microphthalmia characterized by unilateral or bilateral microphthalmia or clinical anophthalmia and variable additional features that has_material_basis_in heterozygous mutation in the OTX2 gene on chromosome 14q22.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsyndromic microphthalmia 5 (DOID:0111806)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111806 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111806 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111806 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun