Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mikroftalmia terisolasi 5

isolated microphthalmia 5
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueMikroftalmia terisolasi 5ksh_0915Mikroftalmia terisolasi 5 MCOP5 microphthalmia-retinitis pigmentosa-foveoschisis-optic disc drusen syndrome posterior microphthalmia with retinitis pigmentosa, foveoschisis and optic disc drusen isolated microphthalmia 5

Ringkasan

Mikroftalmia terisolasi 5: Kondisi ini merupakan mikroftalmia terisolasi. Gambaran klinisnya meliputi mikroftalmia posterior, hipermetropia, dan rabun senja. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MFRP. Gen MFRP berada di kromosom 11q23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk mikroftalmia terisolasi.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi mikroftalmia posterior, hipermetropia, dan rabun senja.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MFRP.

Lokasi gen

[1]

Gen MFRP yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 11q23.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mikroftalmia terisolasi 5 (DOID:0060837) dengan 2 kategori induk langsung.Mikroftalmia terisolasi 5DOID:0060837subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737isolated microphthalmiaDOID:0080637
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060837Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An isolated microphthalmia characterized by autosomal recessive inheritance of posterior microphthalmia, hypermetropia, night blindness, decreased visual acuity, reduced macular reflex, scleral thickening, impared rod and cone responses on ERG, foveoschisis and in some patients retinal pigment epithelium atrophy, arteriolar attenuation, angle-closure glaucoma and optic disc drusen that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the MFRP gene on chromosome 11q23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandisolated microphthalmia 5 (DOID:0060837)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060837 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060837 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060837 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060837 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060837 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun