Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Miopati, asidosis laktat, dan anemia sideroblastik 2

myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueMiopati, asidosis laktat, dan anemia sideroblastik 2ksh_3164Miopati, asidosis laktat, dan anemia sideroblastik 2 MLASA2 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2

Ringkasan

Miopati, asidosis laktat, dan anemia sideroblastik 2: Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen YARS2. Kelainan ini termasuk kelompok miopati, asidosis laktat, dan anemia sideroblastik. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok miopati, asidosis laktat, dan anemia sideroblastik.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen YARS2.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 12p11.21.

Hubungan dan klasifikasi

Miopati, lactic acidosis, and sideroblastic anemiaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Miopati, asidosis laktat, dan anemia sideroblastik 2 (DOID:0111186) dengan 1 kategori induk langsung.Miopati, asidosis laktat,dan anemia sideroblastik2DOID:0111186subkelas langsungmyopathy, lacticacidosis, andsideroblastic anemiaDOID:0080099
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111186Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia characterized by marked phenotypic variablity in time of onset and severity of symptoms that has_material_basis_in homozyous or compound heterozygous mutation in YARS2 on 12p11.21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmyopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2 (DOID:0111186)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111186 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111186 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111186 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun