Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Miopati, asidosis laktat, dan anemia sideroblastik 3

myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 3
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueMiopati, asidosis laktat, dan anemia sideroblastik 3ksh_3163Miopati, asidosis laktat, dan anemia sideroblastik 3 MLASA3 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 3

Ringkasan

Miopati, asidosis laktat, dan anemia sideroblastik 3 memiliki anemia sideroblastik bergantung transfusi yang mulai pada masa bayi dini. Dasar molekulernya adalah mutasi heteroplasmik MTATP6 yang disandi oleh nukleotida 8527-9207 pada genom mitokondria. [1]

Karakteristik kondisi

Anemia

[1]

Anemia sideroblastik yang bergantung transfusi mulai pada masa bayi dini.

Gambaran lain

[1]

Gagal tumbuh, gangguan pendengaran, epilepsi, episode menyerupai stroke, dan keterlambatan perkembangan berat termasuk gambaran penyakit.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heteroplasmik pada MTATP6.

Lokasi genetik

[1]

MTATP6 disandi oleh nukleotida 8527-9207 pada genom mitokondria.

Hubungan dan klasifikasi

Miopati, lactic acidosis, and sideroblastic anemiaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Miopati, asidosis laktat, dan anemia sideroblastik 3 (DOID:0111184) dengan 1 kategori induk langsung.Miopati, asidosis laktat,dan anemia sideroblastik3DOID:0111184subkelas langsungmyopathy, lacticacidosis, andsideroblastic anemiaDOID:0080099
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111184Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia characterized by early infantile onset of transfusion-dependent sideroblastic anemia with failure to thrive, hearing loss, epilepsy, stroke-like episodes, and severe developmental delay that has_material_basis_in heteroplasmic mutation in MTATP6 encoded by nucleotides 8527-9207 of the mitochondrial genome.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmyopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 3 (DOID:0111184)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Anemia · DOID:0111184 · meta.definition: clinical features.

Gambaran lain · DOID:0111184 · meta.definition: clinical features.

Dasar molekuler · DOID:0111184 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111184 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun