Ringkasan

Miopati distal 3 dimulai pada masa dewasa dengan kelemahan dan atrofi otot distal yang berkembang lambat pada anggota gerak atas serta bawah. Sumber membedakan pautan ke dua wilayah kromosom dari mutasi heterozigot HNRNPA1 pada 12q13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dan onset

[1]

Kelemahan serta atrofi otot distal dimulai pada masa dewasa dan berkembang lambat pada anggota gerak atas dan bawah.

Dampak gerak

[1]

Kelainan menyebabkan kesulitan menggunakan tangan dan kesulitan berjalan.

Pautan kromosom

[1]

Penyakit memiliki pautan bermakna ke dua wilayah berbeda, yaitu 8p22-q11 dan 12q13-q22.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen HNRNPA1.

Lokasi gen

[1]

Gen HNRNPA1 disebut berada pada wilayah kromosom 12q13.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111189Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A distal myopathy that is characterized by adult onset of slowly progressive distal muscular weakness and atrophy affecting the upper and lower limbs, leading to difficulties using the hands and walking difficulties and that has significant linkage to 2 distinct regions on chromosomes 8p22-q11 and 12q13-q22 and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the HNRNPA1 gene on chromosome 12q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddistal myopathy 3 (DOID:0111189)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dan onset · DOID:0111189 · meta.definition: clinical features.

Dampak gerak · DOID:0111189 · meta.definition: functional impact.

Pautan kromosom · DOID:0111189 · meta.definition: linkage.

Dasar molekuler · DOID:0111189 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0111189 · meta.definition: locus.

Pewarisan · DOID:0111189 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun