Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Miopati kongenital 14

congenital myopathy 14
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueMiopati kongenital 14ksh_2574Miopati kongenital 14 congenital myopathy 14

Ringkasan

Miopati kongenital 14: Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (berat). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen MYL1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok miopati kongenital.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen MYL1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 2q32.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (berat).

Waktu muncul

[1]

Kelainan sudah tampak saat lahir.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Miopati kongenital 14 (DOID:0081346) dengan 2 kategori induk langsung.Miopati kongenital 14DOID:0081346subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737congenital myopathyDOID:0081337
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081346Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital myopathy that is characterized by onset of severe muscle weakness apparent at birth and sometimes in utero and that has_material_basis_in homozygous mutation in the MYL1 gene on chromosome 2q32. Affected infants have difficulty breathing independently and usually require mechanical ventilation for variable lengths of time.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital myopathy 14 (DOID:0081346)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0081346 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0081346 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081346 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081346 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0081346 · meta.definition: clinical features.

Waktu muncul · DOID:0081346 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun