Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Miopati kongenital 25

congenital myopathy 25
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueMiopati kongenital 25ksh_1229Miopati kongenital 25 congenital myopathy 25

Ringkasan

Miopati kongenital 25: Kondisi ini merupakan miopati kongenital. Gambaran klinisnya meliputi ciri wajah, mata, dan bulbar yang menonjol. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen JPH1. Gen JPH1 berada di kromosom 8q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk miopati kongenital.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi ciri wajah, mata, dan bulbar yang menonjol.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen JPH1.

Lokasi gen

[1]

Gen JPH1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 8q21.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Miopati kongenital 25 (DOID:0061256) dengan 2 kategori induk langsung.Miopati kongenital 25DOID:0061256subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737congenital myopathyDOID:0081337
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061256Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital myopathy characterized by prominent facial, ocular, and bulbar features that has_material_basis_in homozygous mutation in the JPH1 gene on chromosome 8q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital myopathy 25 (DOID:0061256)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061256 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061256 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061256 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061256 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061256 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun