Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Miopati kongenital 29

congenital myopathy 29
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueMiopati kongenital 29ksh_1233Miopati kongenital 29 congenital myopathy 28 with contractures congenital myopathy 29

Ringkasan

Miopati kongenital 29: Kondisi ini merupakan miopati kongenital. Gambaran klinisnya meliputi hipotonia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen dystonin. Gen dystonin berada di kromosom 6p12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk miopati kongenital.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi hipotonia.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen dystonin.

Lokasi gen

[1]

Gen dystonin yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 6p12.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Miopati kongenital 29 (DOID:0061260) dengan 2 kategori induk langsung.Miopati kongenital 29DOID:0061260subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737congenital myopathyDOID:0081337
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061260Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital myopathy characterized by hypotonia, distal joint contractures, and early respiratory and feeding difficulties that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the dystonin gene on chromosome 6p12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital myopathy 29 (DOID:0061260)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061260 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061260 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061260 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061260 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061260 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun