Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Miopati kongenital 2C

congenital myopathy 2C
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueMiopati kongenital 2Cksh_2568Miopati kongenital 2C autosomal dominant severe infantile congenital myopathy 2C congenital myopathy 2C

Ringkasan

Miopati kongenital 2C: Gambaran klinis dapat mencakup gagal napas. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen ACTA1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok miopati kongenital.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen ACTA1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 1q42.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup gagal napas.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Miopati kongenital 2C (DOID:0081340) dengan 2 kategori induk langsung.Miopati kongenital 2CDOID:0081340subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736congenital myopathyDOID:0081337
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081340Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital myopathy that is characterized by severe congenital weakness usually resulting in death from respiratory failure in the first year or so of life and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ACTA1 gene on chromosome 1q42. Heterozygous mutation in the ACTA1 gene can also cause autosomal dominant typical congenital myopathy-2A (CMYP2A). Biallelic mutation in the ACTA1 gene causes autosomal recessive severe infantile congenital myopathy-2B (CMYP2B).

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital myopathy 2C (DOID:0081340)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0081340 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0081340 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081340 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081340 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0081340 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun