Ringkasan
Miopati kongenital 8: Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia, keterlambatan perkembangan motorik, kehilangan kemampuan berjalan. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen ACTN2. [1]
Klasifikasi sumber
Kelompok penyakit
[1]Kelainan ini termasuk kelompok miopati kongenital.
Pewarisan
[1]Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.
Karakteristik kondisi
Dasar molekuler
[1]Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen ACTN2.
Lokasi genetik
[1]Wilayah kromosom yang terkait adalah 1q43.
Gambaran klinis
[1]Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia, keterlambatan perkembangan motorik, kehilangan kemampuan berjalan.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A congenital myopathy that is characterized by hypotonia and delayed motor development apparent from infancy or childhood, resulting in difficulties walking or loss of ambulation within the first few decades and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ACTN2 gene on chromosome 1q43. Heterozygous mutation in the ACTN2 gene can also cause distal myopathy-6 (MPD6), which shows later onset and is less severe.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0081342 · edges.is_a.
Pewarisan · DOID:0081342 · edges.is_a.
Dasar molekuler · DOID:0081342 · meta.definition: mutation.
Lokasi genetik · DOID:0081342 · meta.definition: locus.
Gambaran klinis · DOID:0081342 · meta.definition: clinical features.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.