Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Miopati miofibrilar 10

myofibrillar myopathy 10
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueMiopati miofibrilar 10ksh_3848Miopati miofibrilar 10 MFM10 myofibrillar myopathy 10

Ringkasan

Miopati miofibrilar 10: Miopati miofibrilar ini dimulai pada dekade pertama atau kedua kehidupan, dengan nyeri otot, kram, dan kelelahan saat berolahraga. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SVIL. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10p11.23. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Miopati miofibrilar ini dimulai pada dekade pertama atau kedua kehidupan, dengan nyeri otot, kram, dan kelelahan saat berolahraga.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SVIL.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10p11.23.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Miopati miofibrilar 10 (DOID:0112108) dengan 2 kategori induk langsung.Miopati miofibrilar 10DOID:0112108subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737myofibrillar myopathyDOID:0080307
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112108Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A myofibrillar myopathy characterized by onset of muscle pain, cramping, and exercise fatigue in the first or second decades of life that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SVIL gene on chromosome 10p11.23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmyofibrillar myopathy 10 (DOID:0112108)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112108 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112108 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112108 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun