Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Miopati miofibrilar 9

myofibrillar myopathy 9
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueMiopati miofibrilar 9ksh_3166Miopati miofibrilar 9 Edstrom myopathy HIBM-ERF HMERF Hereditary inclusion body myopathy with early respiratory failure MFM-titinopathy MFM9 MPRM Myofibrillar myopathy-titinopathy autosomal dominant distal myopathy with early respiratory failure hereditary myopathy with early respiratory failure myofibrillar myopathy 9 with early respiratory failure proximal myopathy with early respiratory muscle involvement myofibrillar myopathy 9

Ringkasan

Miopati miofibrilar 9: Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (progresif lambat), insufisiensi pernapasan. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TTN. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok miopati miofibrilar.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TTN.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 2q31.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot (progresif lambat), insufisiensi pernapasan.

Waktu muncul

[1]

Gejala penyakit mulai muncul pada masa dewasa.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Miopati miofibrilar 9 (DOID:0111188) dengan 1 kategori induk langsung.Miopati miofibrilar 9DOID:0111188subkelas langsungmyofibrillar myopathyDOID:0080307
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111188Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A myofibrillar myopathy characterized by adult onset of slowly progressive muscle weakness involving the diaphragm and resulting in respiratory insufficiency that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TTN gene on chromosome 2q31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmyofibrillar myopathy 9 (DOID:0111188)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111188 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111188 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111188 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111188 · meta.definition: clinical features.

Waktu muncul · DOID:0111188 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun