Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Miopati nemalin 3

Nemaline Myopathy 3
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-14trueMiopati nemalin 3ksh_8912Miopati nemalin 3 NEM3 Nemaline Myopathy 3

Ringkasan

Miopati nemalin 3: Miopati herediter ini disebabkan mutasi gen ACTA1 yang mengode aktin alfa otot rangka. Fenotipenya sangat bervariasi sehingga klasifikasi menurut ciri klinis kurang optimal. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Miopati herediter ini disebabkan mutasi gen ACTA1 yang mengode aktin alfa otot rangka.

Ciri pembeda

[1]

Fenotipenya sangat bervariasi sehingga klasifikasi menurut ciri klinis kurang optimal.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Myopathy (C101216).

Hubungan dan klasifikasi

MiopatiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Miopati nemalin 3 (NCIT:C129870) dengan 1 kategori induk langsung.Miopati nemalin 3NCIT:C129870subkelas langsungMyopathyNCIT:C101216
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C129870Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An inherited myopathy caused by mutations in the ACTA1 gene, encoding actin, alpha skeletal muscle. The phenotype is highly variable, and as such attempts at classification by clinical features is not optimal. Generally, affected individuals have generalized muscle weakness, typically involving proximal muscles, the face, bulbar and respiratory muscles.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesNemaline Myopathy 3 (NCIT:C129870)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C129870 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C129870 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C129870 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun