Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Miopati nemalin tipe 2

Nemaline Myopathy 2
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-14trueMiopati nemalin tipe 2ksh_5305Miopati nemalin tipe 2 NEM2 Nemaline Myopathy 2

Ringkasan

Miopati nemalin tipe 2: Miopati yang diwariskan secara autosomal resesif akibat mutasi gen NEB. Ciri utamanya adalah hipotonia menyeluruh dan kelemahan otot rangka. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Miopati yang diwariskan secara autosomal resesif akibat mutasi gen NEB.

Fakta tambahan

[1]

Ciri utamanya adalah hipotonia menyeluruh dan kelemahan otot rangka.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi NCIt

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini berada langsung di bawah kategori Myopathy (C101216).

Hubungan dan klasifikasi

MiopatiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Miopati nemalin tipe 2 (NCIT:C118784) dengan 1 kategori induk langsung.Miopati nemalin tipe 2NCIT:C118784subkelas langsungMyopathyNCIT:C101216
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C118784Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive inherited myopathy caused by mutations in the NEB gene. It is characterized by generalized hypotonia and skeletal muscle weakness.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesNemaline Myopathy 2 (NCIT:C118784)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C118784 · definition.sentence.1.

Fakta tambahan · NCIT:C118784 · definition.sentence.2.

Klasifikasi NCIt · NCIT:C118784 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun