Kondisi kesehatan

Miopati okulofaringodistal

oculopharyngodistal myopathy
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueMiopati okulofaringodistalksh_2531Miopati okulofaringodistal oculopharyngodistal myopathy

Ringkasan

Miopati okulofaringodistal merupakan miopati. Gambaran klinisnya mencakup kelemahan otot. Ciri lainnya mencakup ptosis, yaitu kelopak mata turun. Ciri lainnya mencakup oftalmoparesis, yaitu kelemahan gerak mata. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi kelemahan otot.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah ptosis, yaitu kelopak mata turun.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah oftalmoparesis, yaitu kelemahan gerak mata.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah disartria, yaitu gangguan artikulasi bicara.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (4)Miopati okulofaringodistal 1Subtipe dari → Miopati okulofaringodistalMiopati okulofaringodistal 2Subtipe dari → Miopati okulofaringodistalMiopati okulofaringodistal 3Subtipe dari → Miopati okulofaringodistalMiopati okulofaringodistal 4Subtipe dari → Miopati okulofaringodistal
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Miopati okulofaringodistal (DOID:0081296) dengan 1 kategori induk langsung.MiopatiokulofaringodistalDOID:0081296subkelas langsungmyopathyDOID:423
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081296Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A myopathy that is characterized by progressive external ocular, facial and pharyngeal muscle weakness, leading to variable degrees of ptosis, ophthalmoparesis, facial muscle atrophy, dysarthria and dysphagia, as well as distal muscle weakness and atrophy of lower and upper extremities.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandoculopharyngodistal myopathy (DOID:0081296)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0081296 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0081296 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0081296 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0081296 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun