Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Miopati skapuloperoneal dominan terkait kromosom X

X-Linked Dominant Scapuloperoneal Myopathy
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-14trueMiopati skapuloperoneal dominan terkait kromosom Xksh_9766Miopati skapuloperoneal dominan terkait kromosom X SPM X-Linked Dominant Scapuloperoneal Myopathy

Ringkasan

Miopati skapuloperoneal dominan terkait kromosom X: Kondisi dominan terkait kromosom X akibat mutasi gen FHL1, yang mengode four and a half LIM domains protein 1. Ditandai kelemahan otot gelang bahu dan otot peroneal. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi dominan terkait kromosom X akibat mutasi gen FHL1, yang mengode four and a half LIM domains protein 1.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai kelemahan otot gelang bahu dan otot peroneal.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari X-Linked Inherited Disorder; Myopathy.

Hubungan dan klasifikasi

MiopatiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Miopati skapuloperoneal dominan terkait kromosom X (NCIT:C206103) dengan 2 kategori induk langsung.Miopati skapuloperonealdominan terkaitkromosom XNCIT:C206103subkelas langsungX-Linked InheritedDisorderNCIT:C85865MyopathyNCIT:C101216
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C206103Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An X-linked dominant condition caused by mutation(s) in the FHL1 gene, encoding four and a half LIM domains protein 1. It is characterized by weakness in the shoulder-girdle and peroneal muscles.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesX-Linked Dominant Scapuloperoneal Myopathy (NCIT:C206103)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C206103 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C206103 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C206103 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun