Ringkasan
Miopati terkait kromosom X dengan autofagi berlebihan ditandai oleh kelemahan serta atrofi otot progresif sejak masa kanak-kanak, terutama otot proksimal pada laki-laki usia 5–10 tahun. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen VMA21. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq28. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup kelemahan serta atrofi otot progresif sejak masa kanak-kanak, terutama otot proksimal pada laki-laki usia 5–10 tahun.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen VMA21.
Lokasi genom
[1]Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq28.
Klasifikasi sumber
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A myopathy that is characterized by childhood onset of progressive muscle weakness and atrophy primarily affecting the proximal muscles in males between 5 and 10 years old, has_material_basis_in mutation in the VMA21 gene on chromosome Xq28.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0050760 · meta.definition: phenotype.
Pola pewarisan · DOID:0050760 · edges.is_a: inheritance classification.
Dasar genetik · DOID:0050760 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi genom · DOID:0050760 · meta.definition: chromosome locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.