Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Monokromasi kerucut biru

blue cone monochromacy
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueMonokromasi kerucut biruksh_0273Monokromasi kerucut biru blue cone monochromacy

Ringkasan

Monokromasi kerucut biru ditandai oleh ketajaman penglihatan rendah, nistagmus. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq28. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup ketajaman penglihatan rendah.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup nistagmus.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq28.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

AkromatopsiaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Monokromasi kerucut biru (DOID:0050679) dengan 2 kategori induk langsung.Monokromasi kerucutbiruDOID:0050679subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012achromatopsiaDOID:13911
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050679Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An achromatopsia that is characterized by severely impaired color discrimination, low visual acuity, nystagmus, photophobia due to the absence of functional long wavelength-sensitive and medium wavelength-sensitive cones in the retina and has_material_basis_in alteration in the red (OPN1LW) and green (OPN1MW) visual pigment gene cluster on chromosome Xq28 or in the locus control region for the red and green pigment genes, located adjacent to and 5-prime of the pigment gene cluster.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandblue cone monochromacy (DOID:0050679)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050679 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050679 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050679 · edges.is_a: inheritance classification.

Lokasi genom · DOID:0050679 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun