Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Muscle penyakit penyimpanan glikogen

muscle glycogen storage disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueMuscle penyakit penyimpanan glikogenksh_1244Muscle penyakit penyimpanan glikogen muscle glycogen storage disease

Ringkasan

Muscle penyakit penyimpanan glikogen: Kondisi ini merupakan penyakit penyimpanan glikogen. Gambaran klinisnya meliputi awitan pada masa kanak-kanak dengan intoleransi aktivitas fisik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada GYS1 yang mengode glikogen sintase otot. Gen GYS1 berada di kromosom 19q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit penyimpanan glikogen.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi awitan pada masa kanak-kanak dengan intoleransi aktivitas fisik.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada GYS1 yang mengode glikogen sintase otot.

Lokasi gen

[1]

Gen GYS1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 19q13.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit penyimpanan glikogenKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Muscle penyakit penyimpanan glikogen (DOID:0061272) dengan 2 kategori induk langsung.Muscle penyakitpenyimpanan glikogenDOID:0061272subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737glycogen storage diseaseDOID:2747
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061272Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A glycogen storage disease charaterized by childhood-onset condition with exercise intolerance, arrhythmia, cardiomyopathy, and sudden death that has_material_basis_in homozygous mutation in the GYS1 gene which encodes muscle glycogen synthase, on chromosome 19q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmuscle glycogen storage disease (DOID:0061272)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061272 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061272 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061272 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0061272 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061272 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun