Kondisi kesehatan

Penyakit penyimpanan glikogen

glycogen storage disease
condition2026-10-13truePenyakit penyimpanan glikogenksh_4724Penyakit penyimpanan glikogen glycogenosis glycogen storage disease

Ringkasan

Penyakit penyimpanan glikogen termasuk gangguan metabolisme glikogen. Enzim yang diperlukan untuk sintesis atau pemecahan glikogen mengalami defisiensi. Proses yang dijelaskan melibatkan otot, hati, dan jenis sel lain. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk gangguan metabolisme glikogen.

Karakteristik kondisi

Mekanisme

[1]

Enzim yang diperlukan untuk sintesis atau pemecahan glikogen mengalami defisiensi.

Lokasi

[1]

Proses yang dijelaskan melibatkan otot, hati, dan jenis sel lain.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (13)Penyakit penyimpanan glikogen XVSubtipe dari → Penyakit penyimpanan glikogenLiver penyakit penyimpanan glikogenSubtipe dari → Penyakit penyimpanan glikogenMuscle penyakit penyimpanan glikogenSubtipe dari → Penyakit penyimpanan glikogenPenyakit penyimpanan glikogen XSubtipe dari → Penyakit penyimpanan glikogenPenyakit penyimpanan glikogen XIISubtipe dari → Penyakit penyimpanan glikogenPenyakit penyimpanan glikogen XIIISubtipe dari → Penyakit penyimpanan glikogenPenyakit penyimpanan glikogen tipe ISubtipe dari → Penyakit penyimpanan glikogenLethal congenital glycogen storage disease of heartSubtipe dari → Penyakit penyimpanan glikogenPenyakit penyimpanan glikogen VIISubtipe dari → Penyakit penyimpanan glikogenPenyakit penyimpanan glikogen VSubtipe dari → Penyakit penyimpanan glikogenPenyakit penyimpanan glikogen IIISubtipe dari → Penyakit penyimpanan glikogenPenyakit penyimpanan glikogen IVSubtipe dari → Penyakit penyimpanan glikogen

Ditampilkan 12 hubungan. Buka Peta Hubungan untuk melihat seluruh daftar dan rujukannya.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Penyakit penyimpanan glikogen (DOID:2747) dengan 1 kategori induk langsung.Penyakit penyimpananglikogenDOID:2747subkelas langsungglycogen metabolismdisorderDOID:0050728
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:2747Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A glycogen metabolism disorder that has_material_basis_in enzymes deficiencies necessary in the processing of glycogen synthesis or breakdown within muscles, liver, and other cell types.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandglycogen storage disease (DOID:2747)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:2747 · edges.is_a.

Mekanisme · DOID:2747 · meta.definition: mekanisme.

Lokasi · DOID:2747 · meta.definition: organ.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun