Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neurodegenerasi dengan akumulasi besi otak 2a

neurodegeneration with brain iron accumulation 2a
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueNeurodegenerasi dengan akumulasi besi otak 2aksh_3000Neurodegenerasi dengan akumulasi besi otak 2a INAD1 Infantile Neuroaxonal Dystrophy 1 NBIA2a Neurodegeneration, Pla2g6-Associated Seitelberger Disease neurodegeneration with brain iron accumulation 2a

Ringkasan

Neurodegenerasi dengan akumulasi besi otak 2a: Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen PLA2G6. Kelainan ini termasuk kelompok neurodegenerasi dengan akumulasi besi otak. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok neurodegenerasi dengan akumulasi besi otak.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen PLA2G6.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 22q13.1.

Hubungan dan klasifikasi

Neurodegenerasi dengan akumulasi besi otakKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neurodegenerasi dengan akumulasi besi otak 2a (DOID:0110735) dengan 2 kategori induk langsung.Neurodegenerasi denganakumulasi besi otak 2aDOID:0110735subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737neurodegeneration withbrain iron accumulationDOID:0110734
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110735Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A neurodegeneration with brain iron accumulation that has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of mutation in the PLA2G6 gene on chromosome 22q13.1 and is characterized by onset in the first 2 years of life.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurodegeneration with brain iron accumulation 2a (DOID:0110735)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110735 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110735 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110735 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110735 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun