Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neurodegenerasi dengan akumulasi besi otak 4

neurodegeneration with brain iron accumulation 4
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueNeurodegenerasi dengan akumulasi besi otak 4ksh_3003Neurodegenerasi dengan akumulasi besi otak 4 MPAN Mitochondrial Protein-Associated Neurodegeneration NBIA due to C19orf12 mutation NBIA4 Neurodegeneration with brain iron accumulation due to C19orf12 mutation Neurodegeneration with brain iron accumulation type 4 neurodegeneration with brain iron accumulation 4

Ringkasan

Neurodegenerasi dengan akumulasi besi otak 4: Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen C19orf12. Kelainan ini termasuk kelompok neurodegenerasi dengan akumulasi besi otak. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok neurodegenerasi dengan akumulasi besi otak.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen C19orf12.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 19q12.

Hubungan dan klasifikasi

Neurodegenerasi dengan akumulasi besi otakKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neurodegenerasi dengan akumulasi besi otak 4 (DOID:0110738) dengan 2 kategori induk langsung.Neurodegenerasi denganakumulasi besi otak 4DOID:0110738subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737neurodegeneration withbrain iron accumulationDOID:0110734
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110738Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A neurodegeneration with brain iron accumulation that has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of mutation in the C19orf12 gene on chromosome 19q12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurodegeneration with brain iron accumulation 4 (DOID:0110738)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110738 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110738 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110738 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110738 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun