Ringkasan

Neurodegenerasi sejak masa kanak-kanak dengan atrofi otak: Kondisi ini merupakan penyakit neurodegeneratif. Gambaran klinisnya meliputi kehilangan kemampuan motorik dan kognitif antara usia 2 hingga 7 tahun, dengan atrofi serebral dan serebelar progresif. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen UBTF. Gen UBTF berada di kromosom 17q21.31. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit neurodegeneratif.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kehilangan kemampuan motorik dan kognitif antara usia 2 hingga 7 tahun, dengan atrofi serebral dan serebelar progresif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen UBTF.

Lokasi gen

[1]

Gen UBTF yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 17q21.31.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070474Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A neurodegenerative disease characterized by loss of motor and cognitive skills between ages 2 and 7 years with progressive cerebral and cerebellar atrophy, resulting in the inability to walk, absence of language, and profound intellectual disability, that has_material_basis_in heterozygous mutation in the UBTF gene on chromosome 17q21.31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandchildhood-onset neurodegeneration with brain atrophy (DOID:0070474)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070474 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070474 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070474 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070474 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070474 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun