Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neurodegenerasi sejak masa kanak-kanak yang dipicu stres dengan ataksia dan kejang bervariasi

stress-induced childhood-onset neurodegeneration with variable ataxia and seizures
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueNeurodegenerasi sejak masa kanak-kanak yang dipicu stres dengan ataksia dan kejang bervariasiksh_1485Neurodegenerasi sejak masa kanak-kanak yang dipicu stres dengan ataksia dan kejang bervariasi CONDSIAS stress-induced childhood-onset neurodegeneration with variable ataxia and seizures

Ringkasan

Neurodegenerasi sejak masa kanak-kanak yang dipicu stres dengan ataksia dan kejang bervariasi: Kondisi ini merupakan penyakit neurodegeneratif. Gambaran klinisnya meliputi ataksia dan kejang yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen ADPRHL2. Gen ADPRHL2 berada di kromosom 1p34. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit neurodegeneratif.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi ataksia dan kejang yang bervariasi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen ADPRHL2.

Lokasi gen

[1]

Gen ADPRHL2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 1p34.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neurodegenerasi sejak masa kanak-kanak yang dipicu stres dengan ataksia dan kejang bervariasi (DOID:0070352) dengan 2 kategori induk langsung.Neurodegenerasi sejakmasa kanak-kanak yangdipicu stres denganataksia dan kejangbervariasiDOID:0070352subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737neurodegenerativediseaseDOID:1289
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070352Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A neurodegenerative disease characterized by variable ataxia and seizures, has_material_basis_in homozygous mutation in the ADPRHL2 gene on chromosome 1p34, and has_symptom seizures, muscle weakness, giat ataxia, impaired speech, hearing loss, and cerebellar atrophy.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandstress-induced childhood-onset neurodegeneration with variable ataxia and seizures (DOID:0070352)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070352 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070352 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070352 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070352 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070352 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun