Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neurodegenerasi terkait pantotenat kinase

pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueNeurodegenerasi terkait pantotenat kinaseksh_4879Neurodegenerasi terkait pantotenat kinase Hallervorden-Spatz disease Hallervorden-Spatz syndrome NBIA1 Pigmentary pallidal degeneration brain Iron Accumulation type I syndrome neurodegeneration with brain iron accumulation 1 pantothenate kinase-associated neurodegeneration

Ringkasan

Neurodegenerasi terkait pantotenat kinase termasuk penyakit autosomal resesif dan neurodegenerasi dengan penumpukan besi otak. Definisi menyebut pewarisan autosomal resesif mutasi PANK2. Gen PANK2 yang disebut berada pada kromosom 20p13. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif dan neurodegenerasi dengan penumpukan besi otak.

Karakteristik kondisi

Dasar genetik

[1]

Definisi menyebut pewarisan autosomal resesif mutasi PANK2.

Lokasi gen

[1]

Gen PANK2 yang disebut berada pada kromosom 20p13.

Hubungan dan klasifikasi

Neurodegenerasi dengan akumulasi besi otakKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neurodegenerasi terkait pantotenat kinase (DOID:3981) dengan 2 kategori induk langsung.Neurodegenerasi terkaitpantotenat kinaseDOID:3981subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737neurodegeneration withbrain iron accumulationDOID:0110734
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:3981Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A neurodegeneration with brain iron accumulation that has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of mutation in the PANK2 gene on chromosome 20p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpantothenate kinase-associated neurodegeneration (DOID:3981)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:3981 · edges.is_a.

Dasar genetik · DOID:3981 · meta.definition: mutasi.

Lokasi gen · DOID:3981 · meta.definition: lokus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun