Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 1

autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueNeuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 1ksh_3122Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 1 DSMA1 SIANRF SMARD1 autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 1 autosomal recessive spinal muscular atrophy with respiratory distress dHMN6 diaphragmatic spinal muscular atrophy distal hereditary motor neuropathy type 6 distal spinal muscular atrophy 1 distal-HMN type 6 severe infantile axonal neuropathy with respiratory failure type 1 spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 1

Ringkasan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 1: Gambaran klinis dapat mencakup distres pernapasan (berat). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IGHMBP2. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IGHMBP2.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 11q13.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup distres pernapasan (berat).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 1 (DOID:0111064) dengan 1 kategori induk langsung.Neuronopati motorikherediter distalautosomal resesif 1DOID:0111064subkelas langsungautosomal recessivedistal hereditary motorneuronopathyDOID:0111197
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111064Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spinal muscular atrophy characterized by autosomal recessive inheritance of severe respiratory distress resulting from diaphragmatic paralysis that predominantly involves the upper limbs and distal muscles that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the IGHMBP2 gene on chromosome 11q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 1 (DOID:0111064)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111064 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111064 · meta.definition: inheritance.

Dasar molekuler · DOID:0111064 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111064 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111064 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun