Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 10

autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 10
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueNeuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 10ksh_2635Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 10 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 10

Ringkasan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 10: Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot, kelainan pola berjalan. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen VRK1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen VRK1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 14q32.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot, kelainan pola berjalan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 10 (DOID:0081429) dengan 1 kategori induk langsung.Neuronopati motorikherediter distalautosomal resesif 10DOID:0081429subkelas langsungautosomal recessivedistal hereditary motorneuronopathyDOID:0111197
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081429Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy characterized by distal muscle weakness and atrophy predominantly affecting the lower limbs and resulting in gait abnormalities and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the VRK1 gene on chromosome 14q32.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 10 (DOID:0081429)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0081429 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081429 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081429 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0081429 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun