Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 3

autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 3
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueNeuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 3ksh_3178Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 3 autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 3 dHMN3 dHMN3 and dHMN4 dHMN4 dSMA3 distal hereditary motor neuropathy type 3 distal hereditary motor neuropathy type 3 and type 4 distal hereditary motor neuropathy type 4 distal spinal muscular atrophy type 3 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 3

Ringkasan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 3 dimulai pada usia juvenil dengan kelemahan serta penyusutan otot distal yang derajatnya bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada wilayah 2.6-cM di kromosom 11q13.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Kelemahan dan penyusutan otot distal memiliki derajat yang bervariasi.

Onset

[1]

Gejala penyakit mulai muncul pada usia juvenil.

Dasar genetik

[1]

Mutasi homozigot berada pada wilayah 2.6-cM di kromosom 11q13.3.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Kelompok induk menyatakan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 3 (DOID:0111211) dengan 1 kategori induk langsung.Neuronopati motorikherediter distalautosomal resesif 3DOID:0111211subkelas langsungautosomal recessivedistal hereditary motorneuronopathyDOID:0111197
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111211Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy characterized by juvenile onset of distal muscle weakness and wasting with variable severity that has_material_basis_in homozygous mutation in a 2.6-cM region of chromosome 11q13.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 3 (DOID:0111211)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0111211 · meta.definition: clinical features.

Onset · DOID:0111211 · meta.definition: onset.

Dasar genetik · DOID:0111211 · meta.definition: mutation.

Pewarisan · DOID:0111211 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun