Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 8

autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 8
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueNeuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 8ksh_2633Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 8 SORDD sorbitol dehydrogenase deficiency with peripheral neuropathy autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 8

Ringkasan

Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 8: Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SORD. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SORD.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 15q21.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neuronopati motorik herediter distal autosomal resesif 8 (DOID:0081427) dengan 1 kategori induk langsung.Neuronopati motorikherediter distalautosomal resesif 8DOID:0081427subkelas langsungautosomal recessivedistal hereditary motorneuronopathyDOID:0111197
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081427Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy characterized by onset of distal muscle weakness mainly affecting the lower limbs and resulting in difficulty walking and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SORD gene on chromosome 15q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 8 (DOID:0081427)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0081427 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081427 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081427 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0081427 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun