Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neuropati akson raksasa

Giant Axonal Neuropathy
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-14trueNeuropati akson raksasaksh_8161Neuropati akson raksasa Giant Axonal Neuropathy

Ringkasan

Neuropati akson raksasa: Kelainan herediter yang jarang ini merupakan penyakit yang mengenai neurofilamen. Kelainan ini disebabkan oleh mutasi pada gen GAN. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan herediter yang jarang ini merupakan penyakit yang mengenai neurofilamen.

Karakteristik lain

[1]

Kelainan ini disebabkan oleh mutasi pada gen GAN.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Rare Non-Neoplastic Disorder, Neuropathy, Non-Neoplastic Nervous System Disorder.

Hubungan dan klasifikasi

NeuropatiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neuropati akson raksasa (NCIT:C84728) dengan 3 kategori induk langsung.Neuropati akson raksasaNCIT:C84728subkelas langsungRare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543NeuropathyNCIT:C4731Non-Neoplastic NervousSystem DisorderNCIT:C27588
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C84728Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rare inherited disorder affecting the neurofilaments. It is caused by mutations in the GAN gene. It is characterized by the presence of abnormally large nerve cell axons. Signs and symptoms include difficulty walking, sensory disturbances, lack of motor coordination and abnormal reflexes in the limbs.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesGiant Axonal Neuropathy (NCIT:C84728)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C84728 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C84728 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C84728 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun