Ringkasan

Neuropati herediter dengan kerentanan terhadap kelumpuhan akibat tekanan: Kondisi ini merupakan neuropati. Gambaran klinisnya meliputi kelemahan otot peroneal, neuropati perifer, dan hiporefleksia. Dasar genetiknya berupa delesi atau mutasi titik pada gen PMP22. Gen PMP22 berada di kromosom 17p12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk neuropati.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kelemahan otot peroneal, neuropati perifer, dan hiporefleksia.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa delesi atau mutasi titik pada gen PMP22.

Lokasi gen

[1]

Gen PMP22 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 17p12.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060843Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A neuropathy characterized by autosomal dominant inheritance of peroneal muscle weakness, peripheral neuropathy, hyporeflexia, tomacula, segmental demyelination/remyelination, decreased motor nerve conduction that has_material_basis_in deletion or point mutation of the PMP22 gene on chromosome 17p12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary neuropathy with liability to pressure palsies (DOID:0060843)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060843 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060843 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060843 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0060843 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060843 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun