Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neutropenia kongenital berat

Severe Congenital Neutropenia
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueNeutropenia kongenital beratksh_9180Neutropenia kongenital berat SCN Severe Congenital Neutropenia

Ringkasan

Neutropenia kongenital berat: Kelainan kongenital ini memiliki neutropenia kronis dengan jumlah neutrofil absolut kurang dari 500/uL. Pematangan neutrofil berhenti pada tingkat promielosit atau mielosit; pewarisan dapat autosomal resesif maupun dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Kelainan kongenital ini memiliki neutropenia kronis dengan jumlah neutrofil absolut kurang dari 500/uL.

Ciri pembeda

[1]

Pematangan neutrofil berhenti pada tingkat promielosit atau mielosit; pewarisan dapat autosomal resesif maupun dominan.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Congenital Neutropenia (C61242).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (2)Autosomal Dominant Severe Congenital NeutropeniaSubtipe dari → Neutropenia kongenital beratNeutropenia kongenital berat terkait kromosom XSubtipe dari → Neutropenia kongenital berat
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neutropenia kongenital berat (NCIT:C166152) dengan 1 kategori induk langsung.Neutropenia kongenitalberatNCIT:C166152subkelas langsungCongenital NeutropeniaNCIT:C61242
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C166152Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital disorder characterized by chronic neutropenia with absolute neutrophil count less than 500/uL and arrest of neutrophil maturation at the promyelocyte/myelocyte level. It is inherited in autosomal recessive or autosomal dominant patterns. Sporadic cases have also been reported. It is usually diagnosed in the first year of life. Patients present with frequent and life-threatening infections.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesSevere Congenital Neutropenia (NCIT:C166152)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C166152 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C166152 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C166152 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun