Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neutropenia kongenital berat terkait kromosom X

Neutropenia, Severe Congenital, X-Linked
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueNeutropenia kongenital berat terkait kromosom Xksh_9337Neutropenia kongenital berat terkait kromosom X SCNX Severe neutropenia - congenital X-Linked Neutropenia, Severe Congenital, X-Linked

Ringkasan

Neutropenia kongenital berat terkait kromosom X: Kondisi resesif terkait kromosom X akibat mutasi pada gen WAS, yang mengode Wiskott-Aldrich syndrome protein. Ditandai neutropenia berat dan infeksi bakteri berat dengan onset dini. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi resesif terkait kromosom X akibat mutasi pada gen WAS, yang mengode Wiskott-Aldrich syndrome protein.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai neutropenia berat dan infeksi bakteri berat dengan onset dini.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari X-Linked Inherited Disorder; Severe Congenital Neutropenia.

Hubungan dan klasifikasi

Neutropenia kongenital beratKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neutropenia kongenital berat terkait kromosom X (NCIT:C176818) dengan 2 kategori induk langsung.Neutropenia kongenitalberat terkait kromosomXNCIT:C176818subkelas langsungX-Linked InheritedDisorderNCIT:C85865Severe CongenitalNeutropeniaNCIT:C166152
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C176818Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An X-linked recessive condition caused by mutation(s) in the WAS gene, encoding Wiskott-Aldrich syndrome protein. It is characterized by severe neutropenia and early onset severe bacterial infections.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesNeutropenia, Severe Congenital, X-Linked (NCIT:C176818)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C176818 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C176818 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C176818 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun