Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueNoonan syndrome-like disorder with loose anagen hairksh_2195Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair

Ringkasan

Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair merupakan RASopati. Gambaran klinisnya mencakup makrosefali, yaitu ukuran kepala yang besar. Ciri lainnya mencakup hipertelorisme, yaitu jarak kedua mata yang lebih lebar. Ciri lainnya mencakup ptosis, yaitu kelopak mata turun. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi makrosefali, yaitu ukuran kepala yang besar.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah hipertelorisme, yaitu jarak kedua mata yang lebih lebar.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah ptosis, yaitu kelopak mata turun.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah kelainan jantung.

Hubungan dan klasifikasi

RASopatiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair (DOID:0080691) dengan 1 kategori induk langsung.Noonan syndrome-likedisorder with looseanagen hairDOID:0080691subkelas langsungRASopathyDOID:0080690
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080691Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A RASopathy that is characterized by macrocephaly, high forehead, wide-set eyes or hypertelorism, palpebral ptosis, and low-set and posteriorly rotated ears, pluckable, sparse, thin and slow-growing hair, frequent congenital heart defects, darkly pigmented skin with eczema or ichthyosis, short stature and developmental delay.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandNoonan syndrome-like disorder with loose anagen hair (DOID:0080691)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080691 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0080691 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0080691 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0080691 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun