Ringkasan
RASopati: Kelompok sindrom ini berkaitan dengan mutasi gen yang mengubah subfamili Ras. Kinase protein yang diaktifkan mitogen juga termasuk dalam komponen yang dipengaruhi. Komponen Ras dan kinase tersebut mengendalikan transduksi sinyal. [1]
Karakteristik kondisi
Dasar molekuler
[1]Kelompok sindrom ini berkaitan dengan mutasi gen yang mengubah subfamili Ras.
Jalur terkait
[1]Kinase protein yang diaktifkan mitogen juga termasuk dalam komponen yang dipengaruhi.
Fungsi jalur
[1]Komponen Ras dan kinase tersebut mengendalikan transduksi sinyal.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (7)
Sindrom CostelloSubtipe dari → RASopatiSindrom WatsonSubtipe dari → RASopatiSindrom LegiusSubtipe dari → RASopatiNoonan syndrome-like disorder with loose anagen hairSubtipe dari → RASopatiSindrom neurofibromatosis–NoonanSubtipe dari → RASopatiSindrom Noonan dengan lentigin multipelSubtipe dari → RASopatiSindrom NoonanSubtipe dari → RASopatiHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A syndrome that has_material_basis_in mutations in genes that alter the Ras subfamily and mitogen-activated protein kinases that control signal transduction.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Dasar molekuler · DOID:0080690 · meta.definition: mutation.
Jalur terkait · DOID:0080690 · meta.definition: signaling pathway.
Fungsi jalur · DOID:0080690 · meta.definition: molecular function.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.